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“fop。”
“fop?”
方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒吸了一口凉气。
“这。。。两位院士,什么是fop?”
此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。
这,到底是什么疾病,会让两位院士,露出这样的表情来?
“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”
“啊?!”
进行性骨化性肌炎?
这个病,为什么自己从来没听说过啊?
“陆院士,你说的进行性骨化性肌炎是什么病?”
“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”
这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?
“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征,发病率约为1200万。”
“我们国内似乎并没有这样的患者吧?”
“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”
“这。。。”
几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时陆院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。
更不要说是确定病因了。
“陆院士,这病要如何确诊?”
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”
“难道真的是这种病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个pet-ct。”
“好。”
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的acvr1基因是不是发生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般情况下,fop的患者,acvr1基因都会发生突变的情况。
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。
首先,主治医师根本就不会想到fop的可能,自然也就不可能给患者检查acvr1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。
就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士出手。
毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。
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